Bebeklerde doğumsal hastalıklar, doğumdan itibaren mevcut olan sağlık sorunlarıdır. Bu hastalıklar, genetik faktörler, çevresel etkiler veya hamilelik sırasında meydana gelen olaylar sonucu ortaya çıkabilir. Her 33 bebekten biri doğumsal hastalıklarla dünyaya gelmektedir. Anne ve babalar için bu durum büyük bir endişe kaynağı olabilir, ancak erken teşhis ve tedavi ile birçok doğumsal hastalığın yönetimi mümkündür.

Yenidoğan bebeklerin yaklaşık olarak yüzde 5’inde yapısal anomalilere rastlanmaktadır. Erken dönemlerde anomalileri tespit etmek mümkündür. Bazı durumlarda bebeğin daha fazla büyümeden gebeliğin sonlandırılması da gerekebilir. Ailede veya kişisel doğumsal bozukluk hikayesi olan kişilerde ve daha önceki çocuklarda doğumsal bozukluk olması durumunda risk yükselmektedir. Gebelik döneminde kullanılan ilaçlar ve 35 yaşın üstünde hamile kalan kadınlarda risk altında olabilmektedir. Ultrasonografide temel prensip, hayatla bağdaşmayacak anomalilerin mümkün olduğunca erken saptanması, böylece anne adayının ve ailesinin her anlamda mümkün olduğunca az yıpranmasını sağlamaktır.

Sinir Sistemi Anomalileri

Merkezi sinir sisteminde ortaya çıkan anomalilerin bazıları hayatla bağdaşmazken bir kısmının doğum sonrası tedavisi mümkün olabilmektedir.

Hidrosefali

Hidrosefali, beyin boşluklarındaki beyin-omurilik sıvısının (BOS) artması durumudur. Hidrosefali çeşitli nedenlerle ortaya çıkabilir ve vakaların yarısına yakın kısmında sinir sistemine ve diğer sistemlere başka anomaliler de bulunmaktadır. Ultrasonografide lateral ventriküllerin genişlemesiyle tespit edilmektedir.

Holoprosensefali

Holoprosensefali, genellikle gözlerde ve beyinde ağır gelişim bozukluğu ile karakterizedir. Hayatla bağdaşması ve tedavisi mümkün olmayan bu anomalinin erken teşhis edilmesi önemlidir. Aileye gebeliğin sonlandırılması önerilmektedir.

Akuaduktal Kanal Darlığı

Akuaduktal Kanal Darlığı, beyin omurilik sıvısının yukarıda anlatılan dolaşımının engellenmesi nedeniyle ortaya çıkar ve hidrosefalilerin büyük bölümünü oluşturur. Enfeksiyona, genetik nedenlere ya da tümöral oluşumlara bağlı olabilmektedir. Gebeliğin daha ileri dönemlerinde de ortaya çıkabilmektedir.

Dandy Walker Sendromu

Dandy Walker Sendromu, beyinciğin gelişimini etkileyen ve genelde prognozu kötü olan bir anomalidir. 18. haftadan önce tanı konması genel olarak çok zordur. Bazı vakalar doğumda da bulgu görülmeyebilir, ancak vakaların %75’inde 3 yaşa gelene kadar ağır hidrosefali oluşmaktadır. Bu bebeklerin normal bir yaşam sürmesi mümkün olmadığından Dandy Walker malformasyonu saptandığında gebeliğin sonlandırılması en uygun seçenektir.

Arnold Chiari Malformasyonu

Arnold Chiari Malformasyonu, beyinciğin kafatasının alt kısmındaki ‘foramen magnum’ adı verilen boşluğa doğru yer değiştirmesi sonucu ortaya çıkmaktadır. Ağır bir anomalidir. Saptandığında gebeliğin sonlandırılması önerilmektedir.

Ensefalosel

Ensefalosel, kafatası kemiklerinde normalde bulunmaması gereken açıklıklardan nöral dokunun dışarı fıtıklaşması durumudur. Genelde diğer başka anomalilerle birliktedir. Prognozu, olaydan etkilenen beyin dokusunun büyüklüğü belirlemektedir.

Diğer Yaygın Doğumsal Hastalıklar

Kalp Anomalileri

Kalp anomalileri bebeklerde en sık görülen doğumsal hastalıklar arasında yer alır. Kalp kusurları, kalpteki yapısal bozukluklar nedeniyle kan akışının normal şekilde gerçekleşmemesine yol açar. Erken tanı ve cerrahi müdahale ile bu anomaliler tedavi edilebilir.

Down Sendromu

Down sendromu, bebeklerde ekstra bir kromozom 21 bulunması nedeniyle ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Zihinsel ve fiziksel gelişim problemleri ile karakterizedir. Erken müdahale ve uygun eğitim programları ile bu çocuklar da başarılı bir hayat sürdürebilirler.

Kistik Fibrozis

Kistik fibrozis, bu genetik hastalık, akciğerler ve sindirim sistemi başta olmak üzere vücudun birçok yerinde mukus üretiminin anormal derecede artmasına yol açar. Kistik fibrozis, solunum ve sindirim problemlerine neden olabilir.

Fenilketonüri

Fenilketonüri (PKU), vücutta fenilalanin adlı bir amino asidin yıkımını engelleyen genetik bir hastalıktır. Tedavi edilmezse zihinsel geriliğe yol açabilir. Diyet kontrolü ile bu hastalığın etkileri yönetilebilir.

Kalıtsal Metabolizma Hastalıkları

Kalıtsal metabolizma hastalıkları, vücudun belirli kimyasal reaksiyonları gerçekleştirememesi sonucu ortaya çıkar. Örneğin, galaktozemi, galaktozun vücutta birikmesine neden olur ve bu da karaciğer, böbrekler ve beyin üzerinde zararlı etkilere yol açabilir.

KISACA

Doğumsal hastalıkların teşhis ve tedavisi, genellikle doğumdan hemen sonra yapılan taramalar ve testler ile başlar. Erken tanı ve tedavi, bebeklerin sağlıklı bir yaşam sürdürebilmeleri için hayati öneme sahiptir. Bu nedenle, hamilelik süresince düzenli doktor kontrolleri yapmak ve doğum sonrası taramalara katılmak son derece önemlidir.